Centrum nervosvalových onemocnění při neurologické klinice 1. LF a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze vzniklo v roce 2003 při příležitosti Evropského roku pro zdravotně postižené. Jeho cílem je zlepšení kvality života pacientů s nervosvalovým onemocněním a zatím pečuje především o pacienty s myopatií, spinální svalovou atrofií, post polio syndromem či amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Péče centra spočívá v krátké hospitalizaci a následném sledování pacienta každé tři měsíce.

Nejčastější svalovou dystrofií je Duchennova svalová dystrofie. První příznaky onemocnění, které postihuje pouze chlapce, se obvykle projevují kolem třetího roku. Těžká skolióza vede k deformitě hrudníku a postupnému snížení plicní kapacity, často se objevuje kardiomyopatie. Pacienti se špatnou prognózou přestávají mezi sedmým a dvanáctým rokem chodit a umírají většinou ve věku kolem 25 let. "Kauzální léčba u nervo-svalových onemocnění zatím neexistuje, ale cíleně nasazená symptomatická terapie může progresi onemocnění výrazně zpomalit," podotýká zakladatelka a vedoucí centra Miluše Havlová.

Život pacienta dokáže podstatně prodloužit i včasná podpůrná ventilace. Zajistit pacientům ventilátor však zatím není pro pracovníky centra jednoduché. "Dechová podpora je u nás nedořešený problém. Pacienti jsou většinou dost těžce hybně postižení, ale pojišťovny příliš nechtějí hradit ventilaci. Zaráží mě, že na obdobných pracovištích v cizině to bez problémů funguje," stěžuje si Jana Süssová, která se v neurosvalové poradně věnuje právě pacientům s ALS.

Ke kvalitnějšímu životu je podle M. Havlové zapotřebí nejen zdravotní, ale i psychosociální podpora věnovaná také rodině pacienta a u dětských pacientů rovněž pedagogická péče. "U starších pacientů s nervosvalovými chorobami je třeba zlepšit diagnostiku. Stále se ještě setkáváme s lidmi, kteří dlouhý čas žili s nesprávnou diagnózou. U osob ve vyšším věku je také důležité zvládání komorbidity. Mnohdy pacientovy obtíže narůstají a lékař vše přisuzuje na vrub původní diagnóze. Přitom se přidává řada závažných interních onemocnění, která lze léčit," doplňuje M. Havlová.

Kromě léčebné rehabilitace doma i v lázních je nutná - a zatím rovněž nedostatečná - práce v oblasti ergodiagnostiky a osobní asistence. "Chybí nám ergoterapeut, který by pacienty mohl pravidelně testovat. Klasické svalové testy jsou totiž pro pacienty často traumatizující, protože si uvědomují, jak moc se za relativně krátké období zhoršili. Úplně v plenkách je u nás alternativní komunikace. Pacienti by mohli mít různá komunikační zařízení, pojišťovny je dokonce hradí. Velkým přínosem by proto byl logoped, který by pacientům pomohl využívat správné pomůcky," říká J. Süssová. Pacienti s nervosvalovým onemocněním by podle zástupců centra potřebovali také péči psychoterapeuta, který by s nimi měl pracovat od samého počátku. Problém totiž nastává už ve chvíli, kdy má být nemocný seznámen s diagnózou. "Vzhledem k tomu, že se během hospitalizace s pacientem přece jen trochu seznámíme, odhadneme, kdy mu můžeme diagnózu jednoznačně sdělit. Pokud to není možné říci, seznamujeme s ní nejbližší příbuzné a připravujeme je na to, co bude další péče o pacienta přinášet," uvádí J. Süssová. Pokud rodina není schopna se o pacienta starat, doba přežití se výrazně zkracuje. "V poslední době jsme léčili několik pacientů, kteří museli být v celkem dobrém stavu převedeni do LDN. Do týdne jsme měli zprávu, že zemřeli na bronchopneumonii. Pokud jsou pacienti v rodině, žijí podstatně déle," tvrdí J. Süssová.

Postpoliomyelitický syndrom (post polio syndrom - PPS)

Jedná se o stav charakterizovaný svalovou únavností, sníženou vytrvalostí spojenou často se svalovou ochablostí, fascikulacemi a atrofií některých svalů. Syndrom se vyskytuje mnoho let po prodělané paralytické poliomyelitidě a zasahuje zvláště starší a v počáteční fázi více postižené pacienty. Ke stanovení diagnózy PPS jsou používána kritéria podle Muldera, která zahrnují poliomyelitidu v anamnéze, částečné znovuobnovení poškozených pohybových funkcí, minimálně 15 let trvající stabilizace zdravotního stavu a postupné zhoršování svalové síly i celkové výkonnosti. Mezi hlavní příznaky PPS patří nadměrně zvýšená únavnost, úporné bolesti svalů a kloubů, rostoucí slabost ve svalech paretických i původně zdravých, vznik nových svalových atrofií, fascikulace a křeče, celkové horšení pohybových schopností, intolerance chladu, dýchací obtíže a spánková apnoe. Podle klinického stavu a výsledků pomocných vyšetření můžeme PPS rozdělit zhruba na tři typy. Prvním je sekundárně "myopatický" postpoliomyelitický syndrom, který se vyznačuje větší slabostí a bolestmi ve svalech, často nalézáme zvýšenou aktivitu kreatinkinázy (CK) podobně jako u některých progresivních svalových dystrofií. To svědčí pro postižení membrány svalových buněk a rostoucí atrofie. EMG vedle neurogenního vzorce postižení jeví i některé známky myogenní léze. Svalová biopsie ukazuje vedle neurogenní atrofie svalových vláken někdy i určité zánětlivé změny, které obvykle dominují u myozitid. Častější variantou je "neuropatický" postpoliomyelitický syndrom, u kterého jde v podstatě o axonopatii. Bioptické vyšetření ukazuje vedle starých atrofií i čerstvé atrofie svalových vláken, které vytvářejí drobné ostrůvky odpovídající v podstatě malé motorické jednotce. S tím korelují i nálezy single-fibre EMG. U těchto případů nebývá zvýšená hladina CK ani tak velké myalgie, zato v likvoru se někdy nachází zvýšená oligoklonální frakce IgG svědčící pro pomalý zánět. Třetím typem je syndrom progresivní atrofie adultního typu nebo ALS (amyotrofická laterální skleróza). Objevuje se naštěstí velmi vzácně, příčina zůstává zatím nevyjasněna. Mezi diferenciálně diagnostická kritéria patří rychlý rozvoj paretických příznaků s atrofiemi a generalizovanými fascikulacemi. Léčba pacientů s PPS vyžaduje individuální přístup vzhledem k veliké variabilitě jejich tělesného postižení. Navzdory tomu, že u nich dominuje porucha pohybového ústrojí, je nutné zejména s přibývajícím věkem myslet včas na komorbiditu, tedy i na další možné a celkový stav nenápadně zhoršující obtíže kardiovaskulární, urogenitální, endokrinní, osteoporózu a další.