Choroba Charcot-Marie-Tooth neboli CMT je nejobvyklejší dědičná neuropatie, která postihuje zhruba čtyři tisíce Čechů.

CMT je rozšířena celosvětově, vyskytuje se ve všech rasách a etnických skupinách. Přestože byla objevena již roku 1886 třemi lékaři (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth), onemocnění zůstalo pro lékaře i širokou veřejnost záhadou. U pacientů s CMT se postupně zhoršuje hybnost dolních (a posléze i horních) končetin jako následek poškození jejich periferních nervů. Svaly na končetinách slábnou, protože postižené nervy je dostatečně nestimulují. Navíc dochází i ke zhoršování funkce senzorických nervů, zprostředkovávajících vnímání bolesti, doteku, hluboké citlivosti atd. Na rozdíl od svalových dystrofií, při nichž je postižena svalová tkáň, choroba CMT postihuje nervy, které svaly zásobují. CMT není smrtelné onemocnění a nijak nezkracuje očekávanou délku života. Co je typické pro CMT? Jedním z prvních znaků je obvykle vysoce klenutá noha. Při další progresi onemocnění se objevují strukturální deformity nohou. Vzniká tzv. pes caus s kladívkovitými prsty na nohou. Poměrně časté je i přepadávání nohy a podvrtnutí kotníku. Postupující oslabování svalů vede k problémům v chůzi, běhu a udržování rovnováhy. Přepadávání nohy způsobuje zakopávání, kterému se pacienti brání tím, že při chůzi vysoko zvedají kolena. U některých pacientů se svalová slabost může objevit i na úrovni stehen. V důsledku svalové atrofie mohou být postiženy rovněž funkce ruky, hlavně jemná motorika, například psaní. Úbytek nervového zásobení na končetinách může vést též ke ztrátě senzorických funkcí. Bývá snížena schopnost rozlišit horkou od studené, a stejně tak i schopnost rozlišovat předměty dotekem. Stupeň postižení se může u různých pacientů velmi lišit, a to dokonce i v rámci jedné rodiny. Dítě může, ale nemusí být hůře postiženo než jeho rodič. Jaká je dědičnost u CMT? Dědičnost CMT je většinou autozomálnně dominantní. To znamená, ze pokud jeden z rodičů má onemocnění (nehraje roli, zda otec nebo matka), existuje 50% pravděpodobnost, že ho přenese na svého potomka. Dědičnost u CMT však může být i recesivní nebo X-vázaná. V zájmu určení typu dědičnosti by měl každý pacient navštívit genetickou poradnu, neurologa nebo jiného lékaře seznámeného s problematikou CMT.

Jak se CMT diagnostikuje? Dokonalý diagnostický postup u CMT zahrnuje klinické posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických odpovědí, vyšetření rychlosti nervového vedení, stejně jako podrobnou osobní a rodinnou anamnézu. CMT typu 1A, 1X a HNPP mohou být v dnešní době přesně diagnostikovány též analýzou DNA z krve pacienta. Někteří lidé mohou nést genetickou výbavu pro CMT, a přesto nemají žádné klinické symptomy. Variabilita ve stupni tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí CMT problematiky mezi lékaři vede často ke stanovení nesprávné diagnózy. Jak se CMT léčí? V současnosti neexistuje specifická léčba CMT. Doporučuje se rehabilitace a přiměřená tělesná aktivita k udržení svalové síly a vytrvalosti. Vhodná ortopedická obuv a nejrůznější podpůrné prostředky pomohou vylepšit kvalitu života u většiny pacientů. U některých pacientů je třeba přistoupit ke korektivní ortopedické operaci nohy v zájmu udržení pohyblivosti. Dlahování, vhodná cvičení či korektivní operace pomáhají udržet i dostatečnou funkci rukou.

Neurotoxické látky Tyto látky jsou toxické pro periferní nervový systém a mohou způsobit zhoršení symptomu u pacientů postižených CMT: Adriarnycin Alkohol Amiodaron Chloramphenicol Cis-platina Dapsone Diphenylhydantoin Disulfiram Ethionamide Glutethimide Hydralazin Isoniasid Megadávky vitaminu A Megadávky vitaminu D Megadávky vitaminu B6 (Pyridoxin) Metronidazol Nitrofurantoin N2O - oxid dusný (opakovaná inhalace) Penicilin (pouze vysoké i.v. dávky) Penicilamin Perhexiline Taxol Vincristine Zlato Lithium, Misomidazol a Zoloft používat se zvýšenou opatrností Dříve než začnete užívat jakýkoliv lék, poraďte se se svým lékařem o jeho možných vedlejších účincích.