ŘÍM. Americkým a italským vědcům se podařilo přiblížit se k objasnění příčiny záhadného genetického onemocnění. V časopisu Cell (2002; 110:339-348) popsali jak změny na chromozomu 4 vedou k faciokapulohumerální svalové distrofii (FSHD).

FSHD je po Ducheenově svalové dystrofii a myotonické dystrofii třetí nejčastější formou vrozené svalové atrofie. Průměrný výskyt FSHD se odhaduje na jedno onemocnění na 20 000 obyvatel.

Onemocnění začíná v dětském věku nebo v adolescenci. V 10-30 procentech též v kojeneckém věku. Jak vyplývá z názvu, jsou postiženy (nikoliv výhradně) svaly obličeje, ramenního pletence a paže.

Nemoc má zpravidla pomalou prograsí. Jen každý pátý pacient je odkázán na invalidní vozík. Délka života nebývá ovlivněna. Příčina onemocnění byla objevena již v roce 1922. Dnes existuje i genový test.

Pacientům chybí krátká sekvence na 4. chromozomu. U zdravého člověka zde dochází přibližně 11 až 150 kopií genu D4Z4. Je-li přítomno méně než 11 genů, dochází k onemocnění. Projev nemoci je závislý na počtu ještě přítomných genů DS4Z4. FSHD je jediným genetickým onemocněnín svého druhu. Velké úsilí bylo vynaloženo k odhalení jeho patogeneze.

Rossella Tupler z Massachusettské Medical School ve Worcesteru (USA) a University Degli Studi di Pavia v Padově (Itálie) se o krok přiblížil k vyřešení záhady. Vědci v blízkosti D4Z4 ve svalových buňkách nemocných analyzovali zvýraznění tří genů. Všechny tři geny byly u pacientů s FSHD zvýšeně aktivní. Produkty genů vážou na buněčná jádra proteiny, které normálně suprimují, tedy brzdí funkci jiných genů. Zřejmě tato genetická brzda u pacientů s FSHD chybí. Co přesně má být zbržděno, je ještě nejasné. Autoři se však domnívají, roli hraje gen ANT1, který může vyvolat zánik buňky. To by vysvětlovalo, proč u pacientů duchází k progresivní ztrátě svalových buněk, a že táto ztráta postupuje o to rychleji, čím méně je k dispozici genetických brzd.

Autor: ZDN
Zdroj: Noviny MŮŽEŠ