Kdyby se rozšířil počet vyšetření, které se rutinně dělají u všech novorozenců, zachránilo by to zhruba dvacet dětských životů ročně. Martině Dobiášové je sedmadvacet let. Tato atraktivní mladá žena právě dokončuje vysokou školu a přemýšlí o tom, jak najít zajímavé zaměstnání. Jediné, v čem se liší od ostatních studentek je to, že musí držet velmi přísnou dietu. Žádné maso, žádné mléčné výrobky, žádná vejce. Zvykla si, už jí to nevadí. Ví, že stačilo málo a byla by teď někde v ústavu pro mentálně postižené.

Měla štěstí. Když se narodila, čeští lékaři právě zahájili plošné vyšetřování všech narozených dětí (tzv. novorozenecký screening) na fenylketonurii. Na to, že tímto dědičným metabolickým onemocněním trpí i Martina, přišli tedy včas. Včas jejím rodičům vysvětlili, že organismus jejich dítěte není schopen odbourávat fenylalanin, aminokyselinu, která je běžnou součástí bílkovin v potravě. Dívka proto musí dodržovat přísnou nízkobílkovinovou dietu. Jinak by byl její mozek nevratně poškozen. Dodržet takové omezení je sice velmi náročné, ale rodiče i Martina vytrvali.

Podobných dědičných poruch metabolismu existuje několik set. Některé z nich jsou také léčitelné dietním opatřením podobně jako u dětí s fenylketonurií a jejich včasný záchyt dává velkou naději na normální život. Pozdní nebo dokonce neodhalená diagnóza znamená těžké trvalé postižení dítěte či jeho smrt. A právě o takové nemoci chtějí odborníci novorozenecký screening v ČR rozšířit.

"V současnosti se u nás všechny děti vyšetřují jen na jedinou dědičnou poruchu metabolismu - fenylketonurii. Kromě toho ještě u všech novorozenců probíhá test na sníženou činnost štítné žlázy. To odpovídá spíše úrovni rozvojových států. Ve vyspělých zemích je novorozenecký screening širší - v Německu nebo v Rakousku sledují 17 vrozených poruch metabolismu, v některých státech USA dokonce 43," vysvětluje prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc. z Kliniky dětského a dorostového lékařství pražské všeobecné nemocnice. A hned nabízí i řešení. V areálu nemocnice už pracuje přístroj, který z jediné kapky krve dokáže rozeznat více než dvacet různých dědičných poruch metabolismu. "Jde o metodu tandemové hmotnostní spektrometrie. I toto jediné zařízení by dokázalo vyšetřit všechny děti, které se u nás narodí. K tomu, abychom tento program mohli rozjet, je ale potřeba mít ještě jeden takový přístroj jako zálohu. Nelze dopustit, aby některé děti zůstaly nevyšetřené jen proto, že se narodily v týdnu, kdy došlo třeba k nějaké poruše," vysvětluje prof. Zeman.

Přístroj stojí patnáct milionů korun. Dokázal by ale zachránit několik desítek dětských životů ročně. "Odhalili bychom takto třeba poruchy betaoxidace mastných kyselin. Tato porucha se vyskytuje u jednoho až dvou dětí z 10 000 narozených. Pokud se na onemocnění přijde včas, stačí jednoduché dietní opatření, aby se tyto děti mohly vyvíjet normálně. "Bez stanovení správné diagnozy většina postižených dětí umírá v kojeneckém či batolecím věku na syndrom náhlého úmrtí nebo na srdeční či jaterní selhání," uvádí prof. Zeman. Součástí jeho návrhu na rozšíření screeningu je i podrobná kalkulace nákladů. Při zakoupení druhého přístroje by vyšetření jednoho dítěte na 25 život ohrožujících, ale léčitelných chorob stálo 200 korun. "Organizačně by to být problém neměl. Tu kapičku krve stejně dětem odebíráme. Proč tedy systém, který už funguje, nevyužít k záchraně dalších životů?," ptá se prof. Zeman.